Малышка с редким заболеванием появилась на свет во Флориде. Девочка родилась без глаз — это состояние называется анофтальмия и встречается в среднем у трех из 10 тыс. новорожденных. Для родителей болезнь ребенка была настоящим потрясением, поскольку врачи не смогли диагностировать редкое заболевание, пока девочка находилась в утробе матери.
В итоге супруги Гаррисон до последнего момента были уверены, что их ребенок будет абсолютно здоров, пишет газета «Аргументы и факты».
«Я сильно удивилась, когда врачи быстро подхватили ее на руки и сразу же унесли из родовой палаты, — вспоминает мама девочки Тэйлор Гаррисон. — Нам с мужем даже не дали взглянуть на нашу дочку».
Только после шестичасового ожидания родителям дали посмотреть на новорожденную. К тому времени медики уже поставили девочке диагноз «анофтальмия» и знали, что облегчить состояние ребенка практически невозможно.
Единственное, что в силах сделать врачи — это установить в глазницы малышки специальные протезы, а точнее заполненные особым гелем шарики. Это поможет черепу и лицевым костям девочки нормально развиваться, однако видеть маленькая Бриль не сможет никогда.
Процедура по установке протезов будет проведена в ближайшие дни; в последующие несколько лет их придется заменять несколько раз, по мере того как сама Бриль будет расти. Со временем специалисты изготовят для нее искусственные глаза с имитацией зрачков, чтобы лицо Бриль выглядело нормальным. Такие приспособления широко используются для замены органов зрения, но опять же — имеют только эстетическое значение и не способны помочь человеку видеть.
Врачи больницы, где мать Бриль наблюдалась в течение беременности, разводят руками и говорят, что подобные врожденные аномалии нельзя диагностировать с помощью простого ультразвукового исследования. На УЗИ глазницы малыша выглядят просто черными пятнышками — и это считается нормальным.
Впрочем, определить анафтольмию до рождения можно с помощью магнитно-резонансного исследования (МРТ). На болезнь может указывать некая особенность строения лицевых костей, заявил в эфире телеканала ABC глава отделения глазной пластической хирургии в Массачусетской офтальмологической больнице доктора Аарон Фэй; однако без особых показаний МРТ беременным не проводится, и поэтому анафтольмия ставится уже после рождения.
К тому же, поскольку заболевание является генетическим, его можно обнаружить с помощью специфических тестов обоих родителей; но, проводить их или нет — выбирает уже сама пара, а не врач. Тем более, генный дефект может быть не только унаследован, но и образоваться на стадии формирования плода; а такой ход событий предсказать вообще невозможно. Плюс, подобные тесты крайне дорогостоящи.
Гаррисоны, впрочем, не пожалели денег и прошли полный генетический скрининг — анализ показал, что их дочь должна появиться на свет абсолютно здоровой. Однако судьба распорядилась по-другому, и теперь родителям приходится свыкаться с мыслью о том, что их малышка никогда не сможет видеть.
Как рассказала мать Бриль, она уже дала себе слово, что жизнь ее дочери не будет отличаться от жизни нормального ребенка, а затем и подростка. Миссис Гаррисон ждала здоровенького малыша и «будет растить Бриль, как совершенно нормальную девочку».
