Исследовательская группа под руководством Джона Гая стала инициатором новой технологической разработки, применяемой при наследственной оптической нейропатии Лебера.
Исследовательская группа под руководством Джона Гая, д.м.н., профессора офтальмологии в Bascom Palmer Eye Institute при медицинской школе Миллера в университете Майами, стала инициатором новой технологической разработки, применяемой при наследственной оптической нейропатии Лебера, унаследованного генетического дефекта, который вызывает быструю, прогрессивную и двустороннюю потерю зрения у людей всех возрастов, но в первую очередь это касается мужчин в возрасте 20-40 лет.
Зрительная атрофия Лебера является болезнью, при которой были обнаружены наследственные точечные мутации митохондриальной ДНК. Митохондрии являются энергетическим депо клеток.
Доктор Гай и его команда успешно использовали методику введения здоровых генов в митохондрии, что способствовало исправлению генетического дефекта. Использовав экспериментальные модели, они доказали, что безопасно и эффективно заменить мутировавшие гены здоровыми, предотвратив таким образом ухудшение питания клеток зрительного нерва.
Эффективно введенная в митохондрии, нормальная ДНК может исправить биохимический дефект производства клеточной энергии и восстановления зрительной функции.
«Целый ряд других патологий, включая старение, онкологические заболевания и болезнь Паркинсона, также могут быть вызваны митохондриальными мутациями», — говорит доктор Гай. «Этот новый подход показывает огромный потенциал для приложения генетической терапии, поскольку помогает справиться с одной из основных причин слепоты», — считает он.
