Были определены первые мутации, полученные во внутриутробном периоде и приводящие к лейкемии. Ученые из лондонского The Institute of Cancer Research получили результаты, упорядочив геномы заболевших однояйцевых близнецов, о чем они и сообщили в последнем номере Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Обнаружение ранних генетических истоков болезни может помочь в разработке новых методов лечения, поскольку становятся очевидными те мутации, которые существуют в клетке – потенциальном источнике заболевания.
Исследователи решили исследовать эту связь с помощью анализа 3 миллиарда генов у больных детей-близнецов. Генетические образцы были взяты у однояйцевых близнецов, которые заболели острым лимфобластным лейкозом (ALL) — наиболее распространенным типом лейкемии у детей.
Команда обнаружила, что единственная заметная мутация, присущая сразу двум близнецам касалась гена ETV6-RUNX1 и была обусловлена обменов генетического материала между хромосомами. Таким образом, эта мутация оказалась первым важным генетическим изменением, вызвавшим заболевание. 22 другие мутации, обнаруженные кроме этой, не были найдены у обоих плодов одновременно.
Зато была обнаружена еще одна мутация, названная NF1 и унаследованная от родителей. Она сделала близнецов восприимчивыми к появлению нейрофиброматоза, который является значительным фактором риска лейкемии.
Лейкемия является наиболее распространенной формой рака у детей, которая ежегодно уносит жизни 100 детей только в одной Великобритании, и обычно развивается одинаково у детей-близнецов в одно и то же время, указывая на общие генетические или экологические факторы. Профессор клеточной биологии Мел Гривз (Mel Greaves) из The Institute of Cancer Research, отмечает: "Близнецы, однозначно, дают наиболее яркое представление о тихом начале лейкемии".
Это интересное исследование показывает, как изучение ДНК близнецов может пролить свет на генетические ошибки, способные инициировать рак у детей. Ученые уверены, что подобные исследования будут способствовать выявлению новых способов лечения, нацеленных на самые корни рака.
