Первый шаг к лечению хромосомы, являющейся причиной синдрома Дауна, еще известного как трисомия по 21 хромосоме, был описан на этой неделе в журнале Nature, где были опубликованы результаты исследования американской команды.
Ученые использовали естественную генетическую технику, чтобы заставить замолчать дополнительную хромосому, ответственную за генетическое отклонение.
Дети с синдромом Дауна испытывают затруднение в учебе и имеют много физических недостатков, включая пороки сердца, больший риск детского лейкоза, разрушение иммунной и эндокринной систем и раннее развитие болезни Альцгеймера.
Старший автор Джин Лоуренс (Jeanne Lawrence), профессор департамента биологии в University of Massachusetts Medical School (UMASS) и ее коллеги впервые показали, как генетическая альтерация, лежащая в основе синдрома, может быть подавлена в условиях in vitro, то есть в пробирке.
Исследователи попытались разобраться, как это нарушение оказывает влияние на другие части генома: какие проводящие пути могут быть вовлечены? Как связаны генетические изменения и биологические отклонения при синдроме, вызванном наличием или отсутствием этой дополнительной хромосомы?
Прошлые десять лет ученые достигли огромного прогресса в способностях исправлять моногенные заболевания. Эти проекты начались с клеток в пробирках, затем перемещенных в организм, а теперь некоторые из них находятся на стадии клинического испытания.
"А вот генетическая коррекция одновременно сотен генов в хромосоме осталась вне области возможности. Поэтому идея отключить целую хромосому оказалась чрезвычайно интересна", — поясняет Джин Лоуренс.
В качестве подручного инструмента исследователи использовали ген РНК под названием XIST, который обычно заставляет «замолчать» X хромосомы. При этом 3 хромосома в 21 паре не была удалена, а просто дезактивировалась, наряду с большинством ее генов. Теперь команда планирует использовать новый инструмент для исправления дефектов хромосомы у мышей с синдромом Дауна.
